Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta

Publicado: mayo 6, 2011 en CURIOSIDADES, EXCLUSIÓN SOCIAL



La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

Causas

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno.

En la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.

En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

AHUCE: Asociación de Huesos de Cristal de España. 

http://www.ahuce.org/Inicio/tabid/36/Default.aspx

comentarios
  1. Mari dice:

    Ola yo tengo osteogenesis imperfecta huesos de crital tengo 12 años. 🙂

  2. oscar dice:

    hola como estan todos me llamo oscar y estoy junto a mi esposa beatriz nosotros tuvimos la experiencia y la alegria de haber tenido en nuestros brazos un angelito llamada morena con OI del tipo tres compartimos unos hermosos diez meses con ella, para todos los que no conocen es lo mas hermoso que nos pudo haber pasado nosotros sin saber de lo que se trataba aprendimos y nos enseño muchas cosas que es el de valorar la vida ,asi como hay personas malas que nos quisieron serrar las puertas encontramos otras que nosayudaron un monton que nos enceñaron a no bajar los brazos y a pelear por los derechos de estos niños y que tengan una buena calidad de vida que se merecen, para los papas que estan pasando por este desafio que les plantea la vida no se dejen ganar salgan para adelante hagan lo por ellos mucha fuerza.

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